İkili Test
Down sendromu olup olmadığını anlamak için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında ikili tarama testi yapıyoruz. İkili test PAPP-A ve serbest b -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılıyor. İkili test ile gebeliğin erken bir döneminde anormal bir durum gözlemlersek daha fazla tanısal test seçeneğini (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniosentez) devreye alabiliyoruz.
Sadece ikili test yaparak down sendromu olan bebeklerin %85-90’ı saptanabilmektedir.
Nuchal Translucency (Ense Kalınlığı):
Gebeliğin 11 hafta 1 gün ve 13 hafta 6 gün dönemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı ölçümü ile down sendromu olan bebeklerin % 60’ı ve özellikle kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomalileri tespit edebiliyoruz. Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test sonuçlarını beraber değerlendirdiğimizde down sendromu olan bebeklerin %50-55’ini tespit edebiliyoruz.
Burada en önemli unsur ense kalınlığı yapan hekimlerin belirli bir eğitimden geçmiş olması ve yeterli deneyime sahip olmasıdır.
Üçlü ve Dörtlü Test
Dörtlü test anne kanında alfafetoprotein (AFP), b -hCG ve unkonjuge estradiol, inhibin ölçümlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır. Üçlü ve dörtlü test ile ikili testten farklı olarak nöral tüp defektlerinin riskini de izleyebiliyoruz.
Tarama testleri ile ilgili şunu unutmamak gerekir. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri bebeğin sağlığı hakkında yüzde yüz sonuç vermemektedir. Bunlar toplum taraması için yapılan testler olup istatistiksel olarak ne kadar risk olduğunu söyler. Benzer şekilde bebeğin kesin hastalıklı olduğu yorumunu da yaptırmaz.